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息子の病気、脳脊髄液減少症という病気について。息子が病気になってから、色々と調べて、私なりに理解した事、皆さんに知ってもらいたい事をまとめてみました。
脳脊髄液減少症は、人によって非常に多岐に渡る症状が出る病気です。
交通事故でなる人もいますが、転倒や尻もち、クシャミでもなると言われており、原因不明の人も多いそうです。
本来なら硬膜内に満たされた脳脊髄液の中で、脳は浮かぶようにして守られています。しかし、脳脊髄液減少症患者の場合は、脳脊髄液が少なくなっている事により、起立時に脳の位置が下がり、神経が引っ張られ、様々な症状が引き起こされるのです。なかでも、頭痛、倦怠感、めまい、吐き気といった症状が多いようですが、記憶力低下、集中力低下、頸部痛、腰痛、動悸、光過敏、聴覚過敏、下痢、便秘、生理不順など…人によって、本当に様々な症状がでます。
外見からは具合の悪い事が非常に分かりづらいので、元気にすら見えてしまいます。見た目では元気に見えるため、周りの人から理解を得るのが難しい、かなり厄介な病気でもあります。家族からも病気である事を信じてもらえず、怠けていると思われ、あまりの症状のつらさと心的ストレスにより自殺してしまう患者さんも中にはいるそうです。そんな悲しい事が起きないように、少しでも病気の事を皆さんに知ってもらいたいと思います。
脳脊髄液減少症は、通常のCTやMRI検査では異常が見つけられない事も多いそうです。腰椎穿刺で行う、RI脳槽シンチグラフィー、CTミエログラフィーといった検査で脳脊髄液の漏れを見つける事ができます。と言っても、検査ではっきり結果が分かる病気ならいいのですが、専門医でないと診断するのも非常に難しいそうです。例えば、漏れているのが検査で針を刺したところと近い場合や、漏れが画像としてはっきり読みとれない場合があるなど、必ずしも直接的な所見だけで正確な診断ができる訳ではないそうです。髄液の漏出がはっきりしない場合は、「RIの膀胱内早期集積」や「RI残存率低下」といった間接所見からでも分かります。脳脊髄液減少症2007ガイドラインによると、24時間後のRI残存率が30%以下で脳脊髄液減少症と診断されるそうです。しかし大変残念ながら、現状(2019年4月現在)で保険適用となるのは、脳脊髄液漏出が見られる場合に限られるそうなので、間接所見で診断されても保険適用とはなりません。そのため自費で治療をされている患者さんも、まだまだ多いようです。以上のように、漏れの有り無しだけで単純に判断できないため、専門医であっても診断が難しい事もあるみたいです。そのため、例え専門医で診てもらっていても、何かおかしいと感じた場合には、患者数を多く扱っている専門医でセカンドオピニオンを受ける事も、この病気の場合は特に大事なようです。
病気自体をあまりご存知でない医師もまだまだ多く、中には病気の存在に否定的な医師もいるそうです。患者や家族が調べて、ようやく病名に辿り着いたという患者さんが今でもかなり多いそうです。息子の場合も、医師から脳脊髄液減少症という病名を聞いたわけではなく、ネットで調べて、息子の症状とよく似ていると気がつきました。そのため、こちらから申し出て紹介状を書いてもらう事になり、専門医へ行ったのがきっかけで判明しました。
病名に辿り着くのも大変ですが、治療後も回復までに非常に時間を要する病気です。初期であれば、安静臥床(ベッド上で横になり安静を保つ)で、水分補給を1日2Lを目安に2週間程過ごす事で回復する方もいるそうです。ちなみに病院で行うと、安静臥床で点滴生活になるそうです。
ただし、病名に辿り着くのに時間がかかる方が多いので、残念ながら安静臥床で治せない方が実際には多いようです。現状で主流となっている治療法は、ブラッドパッチです。脳脊髄液の漏れているところに、患者本人の血液を注入して塞ぐというものですが、入院が必要で、腰椎穿刺により行われます。確実に漏れが塞がるという治療ではなく、効果が出るのに数ヶ月単位で時間を要し、且つ漏れが一度で塞がらない場合も多く、二度、三度と治療を重ねて、ようやく回復してくる人もかなり多いようです。また、自家血(患者本人の血液)では漏れが塞がりにくい場合や、漏れが塞がっても脳脊髄液が作られにくいなど、別の理由から回復しない事もあるそうです。起立性調節障害のサブタイプの1つ、体位性頻脈症候群(POTS)を合併している場合も、脳脊髄液の産生が少なくなっているので、治りにくいそうです。
息子はPOTSの診断も受けています。ブラッドパッチを2回しましたが、まだ症状が残っていて、通常の生活は送れていません。脳脊髄液の産生が少なくなっている可能性があるので、別のアプローチ(漢方やウォーキング、ストレッチなど)を試して、回復を期待しているところです。
どんな病気でもそうですが、脳脊髄液減少症の場合も、早期発見、早期治療が大切で、早期に治療できた方が治りも早いそうです。また小児(15才未満)は扱える医師が限られると思いますが、治療効果は成人より高いそうです。小学生〜高校生の場合、起立性調節障害と診断されやすい年齢ですが、大変よく似た症状の脳脊髄液減少症という病気がある事を知り、必要そうであれば早期に専門医を受診する事が大切だと思います。長引くと、他の病気(慢性疲労症候群、繊維筋痛症、胸郭出口症候群など)を合併する事も多いようですので、できるだけ長引かせずに早めに治したいものですよね。
また、外見からは分かりにくい病気があるという事が広く知られるようになってほしいです。若者が混み合う電車で座っていたとしても、それはひょっとすると「起立状態で不調になる若者が電車で座っている」のかもしれないという事を知って頂きたいです。若いというだけで、元気だと思われてしまうのです。若い患者さんの場合は特に、具合が悪くても座りづらいようです。(息子もこの春から恐らく苦労しています)
病名に辿りつくまでに何年もかかったという方も大変多いそうなので、必要な方の元に情報が届くように願っています。

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